Kad cilvēkam zūd gan redze, gan dzirde. Ašera sindroma diena

Kad cilvēkam zūd gan redze, gan dzirde. Ašera sindroma diena
17.09.2016
 
Kas ir Ašera sindroms? 
  • Septembra trešajā sestdienā pasaulē otro reizi tiks atzīmēta Ašera sindroma (Usher syndrome) informācijas diena. Šogad tas ir 17. septembris. Šis laiks izvēlēts simboliski, kad ziemeļu puslodē saules gaismu nomaina tumšie rudens vakari.
  • Ašera sindroms nosaukts skotu oftalmologa Čārlza Ašera (Charles Usher) vārdā. Tā ir ģenētiska slimība, kura raksturojas ar dzirdes zudumu un retinitis pigmentosa – progresējošu redzes zudumu un neizbēgamu aklumu. Ašera sindroma sastopamība starp visiem nedzirdīgajiem un vājdzirdīgajiem pacientiem ir 3% līdz 6%. Šobrīd diagnostika bērniem salīdzinoši agri ļauj atklāt dzirdes zudumu, taču redzes zudums atklājas tikai 5-10 un vairāk gadus vēlāk.
  • Ašera sindroms iedzimst autosomāli recesīvā veidā, tāpēc slimības gēnu pacientam nodod abi viņa vecāki. 1 no 10 cilvēkiem ir kādas Ašera sindroma formas gēna nēsātājs, taču ir vairākas dažādas Ašera sindroma formas. Tāpēc iespēja radīt pēcnācējus kopā ar identiskas formas nesātāju ir ļoti maza.
  • Ašera sindroma veidošanā iesaistīti vismaz 10 gēni un to sadala 3 tipos atkarībā no simptomiem.
    I Tips raksturojas ar iedzimtu, smagu vājdzirdību un līdzsvara traucējumiem. Aklums krēslā un tumsā parasti attīstās ap 10 gadu vecumu. Ievērojama redzes pasliktināšanās, kas nereti komplicējas ar kataraktu, sākas starp otro un trešo dzīves desmitgadi.
  • Ašera sindroma II tipu raksturo stabila, vidēja līdz smaga vājdzirdība. Pacienti ar šo tipu bieži labi iztiek ar dzirdes aparātu. Līdzsvara traucējumu šiem pacientiem nav, un redzes problēmas viņus neskar līdz apmēram otrā gadu desmita vidum un arī pēc tam redzes pasliktināšanās ir mazāka kā I tipa pacientiem.
    III tips izpaužas līdzīgi II tipam, bet ar progresējošu dzirdes zudumu un, iespējams, ar līdzsvara traucējumiem. Pirmajā dzīves desmitgadē dzirdes zudums ir mēreni izteikts ar pasliktināšanos līdz dziļam kurlumam pēc 30-40 gadu vecuma.
  • Laikam ejot, pacientiem dzirde un redze var pasliktināties arī ārējo ietekmju, piemēram, trokšņa un darba pie datora, dēļ. Tieši tāpēc Ašera sindroma pacientiem ar dažādiem slimības tipiem pēc 50 gadu vecuma redzes zudums ir lielākoties vienāds un atšķirības starp šiem tipiem pakāpeniski izzūd.
    Šobrīd nav pieejama efektīva Ašera sindroma terapija, lai novērstu vai palēninātu slimības gaitu. Protams, dzirdes traucējumus palīdz kompensēt dzirdes aparāti vai kohleārie implanti, diemžēl sindroma radīto redzes zudumu vēl nav iespējams ārstēt. Taču liela daļa pacientu saglabā nelielu redzes lauku līdz pat 60 gadu vecumam.

Nedzirdīgi neredzīgo aktieru trupa “Nalaga’at”

  • Gandrīz visiem Telavivas aktieru trupas dalībniekiem ir Ašera sindroms, bet šie cilvēki darbojas kā komanda. Tie, kas spēj runāt, pārtulko tekstu, bet tie, kas redz, vada neredzīgos. Kaut gan viņi darbojas Izraēlā, šeit nepastāv ierastais dalījums arābos un ebrejos. Aktieri uzrunā publiku pieskārienu, pantomīmas, zīmju un mūzikas valodā.
  • Tikai trīs no “Nalaga’at” aktieriem spēj runāt, viena sieviete nedaudz dzird, ja viņai kliedz tieši ausī, un daži spēj kaut ko vēl saskatīt, t.i., viņiem ir neliels redzes atlikums. Aktieri galvenokārt sazinās ar pieskārieniem. Turklāt sarežģītāku visu padara vēl tas, ka vairāki aktieri ir nesen ieradušies Izraēlā no Krievijas un prot tikai krievu zīmju valodu.
  • Grupas dibinātāja ir Adina Tala, kas šo projektu sāka 2002.gadā, kad viņai palūdza vadīt nedzirdīgu un neredzīgu aktieru trupu. Šo gadu laikā trupas locekļi kļuvuši par profesionāliem aktieriem un bijuši viesizrādēs ASV un Eiropā.
    “Nalaga’at” centrā, kura nosaukums ebreju valodā nozīmē “Lūdzu, pieskaries”, galvenā ideja ir dzīvi apgriezt kājām gaisā, lai “normālie” cilvēki varētu izjust, kā tas ir – dzīvot bez redzes un citām ierastajām maņām. Neskatoties uz daudzu cilvēku sākotnējo mulsumu un bailēm, centrs ir ļoti iecienīta vieta arī “normālo” cilvēku vidū.

http://nalagaat.org.il/en/theater-2/

Nedzirdīgi neredzīgais mācītājs Kirils Akselrods

  • Tēvs Kirils Akselrods (Cyril Axelrod) ir Dienvidāfrikas republikā dzimis katoļu garīdznieks, kurš strādā Vestminsteras diecēzē Londonā. Arī viņam ir Ašera sindroms. Dzirdes zudumam klāt vispirms parādījās nespēja redzēt naktīs, pēc tam viņš sāka zaudēt perifēro redzi un vēlāk kļuva pilnīgi neredzīgs.
  • Par mācītāju Kirilu ordinēja 28 gadu vecumā, kad viņš vēl dzīvoja Dienvidāfrikā. Vēlāk viņš pārcēlās uz Angliju. Mācītājs brīvi pārvalda 9 valodas. Izmantojot Braila rakstu, sociālajos tīklos viņš sazinās ar cilvēkiem no visas pasaules – blogo, raksta e-pastus vai tekstus viedtālrunī. Viņš ir ļoti labs orators un ražīgs rakstu autors.
    Tēvs Kirils iedvesmo ne tikai nedzirdīgos un neredzīgo ticīgos, bet arī jebkuru, kam ir bijusi izdevība ar viņu tikties.
  • Savos rakstos viņš vienmēr pauž pārliecību, ka nedzirdīgie, neredzīgie cilvēki un bērni ir “eņģeļi, ko Dievs nosūtījis uz Zemi”, lai sniegtu visiem ziņu par nesavtīgu mīlestību, ticību, cerību, uzticību un iekšējo mieru. Kaut arī Kirils ir pilnīgi neredzīgs, viņam ir skaidrs priekšstats par to, kādu viņš vēlas redzēt pasauli – to vietu, kur kopā dzīvo un strādā gan veselie, gan slimie, kas visu laiku mācās cits no cita.

https://cyrilaxelrod.wordpress.com/

Dženisai Edamsai spēku dod ticība

  • 1954. gadā dzimušās amerikānietes Dženisas (Janice Adams) vecāki nezināja, ka abi ir Ašera sindroma gēna nēsātāji. Kopš dzimšanas viņa bija gandrīz pilnīgi nedzirdīga, taču reaģēja uz zemās frekvences skaņām. Tāpēc vecāki uzreiz problēmu nepamanīja. Tikai tad, kad meitenei neattīstījās runa, vecāki saprata, ka kaut kas nav kārtībā. Trīs gadu vecumā ārsti beidzot noteica diagnozi: kurlums. Vecāki ievietoja meiteni pirmsskolas iestādē vājdzirdīgajiem bērniem un vēlāk nedzirdīgo skolā, kurā ar bērniem daudz nodarbojās individuāli un mācīja lasīt no lūpām un runāt.
  • Ar dzirdes aparāta palīdzību Dženisa sāka saprast runu un arī pati iemācījās runāt. Meitene nokļuva skaņu pasaulē. Pēc kāda laika viņu pat pārcēla uz parastā tipa skolu. Taču te radās cita problēma: kopmītnē pie nedzirdīgajiem bērniem Dženisa nejutās atstumta, bet parastajā skolā, kad vienlaikus sarunājās vairāki cilvēki, viņa vairs nespēja nolasīt vārdus no lūpām. Tas nozīmē, ka viņa netika iesaistīta līdzaudžu sarunās, bet meitene alka pēc draudzības!
    Izglītība, kuru Dženisa ieguva, bija laba, taču augstskolā meitene uzzināja, ka viņai draud arī aklums. No Ročestras tehnoloģiskā institūta viņai bija jāizstājas. Dženisa atgriezās mājās, sāka mācīties Braila rakstu un staigāt ar spieķi. Vēlāk viņa tomēr iestājās vēl citā augstskolā Vašingtonā, kur bija nodrošinātas mācības arī nedzirdīgi neredzīgajiem cilvēkiem. Galodetas universitāti Dženisa beidza ar izcilību.
    Kamēr Dženisa vēl nebija pilnīgi zaudējusi redzi, viņa lietoja arī zīmju valodu. Taču, lai saprastu rādītās zīmes, bija jāliek savas plaukstas uz runātāja plaukstām. Citi nedzirdīgie jutās neveikli un sāka no viņas izvairīties.
    Lai kļūtu par rehabilitācijas konsultanti, Dženisa studēja arī Galodetas universitātes maģistra programmā. Šeit viņa satika Bilu, kurš viņu aizveda uz Jehovas liecinieku sapulci. Bils iztulkoja pilnīgi visu, kas notiek. Pēc sapulces neviens neko neuzspieda, bet gan laipni sveicinājās ar mums un sarunājās. Tas Dženisu piesaistīja un šeit viņa atrada sevi, savu Dievu un arī Bilu, kurš kļuva par viņas vīru.

Pieejamības konsultante Mollija Vata

  • Viņai ir tikai mazliet pāri 20, bet šobrīd Mollija (Molly Watt) ir viena no pazīstamākajām personībām, kurai ir Ašera sindroms, un kura ir ieguvusi plašu popularitāti. Viņa sev pievērsa uzmanību jau skolas laikā, kad bija jācīnās par to, lai skolas ēdnīcā varētu ienākt kopā ar uzticamo suni-pavadoni.
    Tagad Mollija izveidojusi pati savu blogu www.mollywatt.com. Viņa dalās ar savu pieredzi tehnoloģiju izmantošanā – kā jaunākos viedtālruņus var izmantot cilvēki, kuriem ir gan redzes, gan dzirdes traucējumi? Kādām jābūt pieejamām tīmekļa vietnēm?
    Nesen Mollija sarakstījusi un pat ilustrējusi arī divas grāmatas 5-10 gadus veciem bērniem. Tās iznākušas šogad un abas stāsta par trim vardītēm, draudzību, slēpto invaliditāti, diskrimināciju un iekļaujošo sabiedrību. Iespējams, ka sērija par vardīšu piedzīvojumiem tiks turpināta.
    Uzskatu, ka pasaule pieejama visiem – bloga titullapā raksta Mollija.

 

Ašera sindroma koalīcija

  • Pasaulē esot apmēram 400 000 cilvēku ar Ašera sindromu. Šādi cilvēki ir arī Latvijā. Cik? Šobrīd tas mums nav zināms – ir tikai informācija, ka šāds sindroms diagnosticēts.
    Vai tik nebūs kā ar reto Fabri slimību – pirms dažiem gadiem it kā nebija neviena, bet šogad, informācijai izplatoties, diagnosticēti jau 17.
  • Pasaulē Ašera sindroma pacienti jau apvienojas organizācijās. Plašāk pazīstama Ašera sindroma koalīcija, kura strādā, lai palielinātu informētību par šo slimību un sniegtu atbalstu pacientiem un viņu ģimenēm.

http://www.usher-syndrome.org/

  • Lai palīdzētu pētniekiem, tiek veidots Ašera sindroma pacientu reģistrs, kurā var iesaistīties brīvprātīgi.

https://www.usher-registry.org/

Informāciju sagatavoja
Baiba Bicēna,
Latvijas Vājdzirdīgo atbalsta asociācijas “Sadzirdi” valdes locekle.
e-pasts: sadzirdi@inbox.lv
Sadzirdi Twitter
Sadzirdi Draugiem.lv
Sadzirdi Facebook.com

Latvijas Vājdzirdīgo atbalsta asociācijas juridiskā adrese:
Ķeguma iela 4, Rīga LV-1006.