Fābri slimības pacients Jānis: “Mana sirds strādā palēninātā režīmā…”

Fābri slimības pacients Jānis: “Mana sirds strādā palēninātā režīmā…”

 

02.02.2017 

  • “Man jau vidusskolas laikā bija problēmas ar nierēm, tāpēc 80. gadu vidū nokļuvu slimnīcā, kur mani izmeklēja, bet neviens tā arī nevarēja pateikt, kas īsti ir par vainu. Bija tikai diagnoze – hronisks pielonefrīts,” saka Jānis, viens no 24 Fābri slimības pacientiem Latvijā, kurš tagad cīnās par iespēju saņemt terapiju, lai dzīvotu. 
  • Jānim ir 48 gadi, labs darbs, ģimene un sirdslieta – sports. Un tagad viņam ir arī reta diagnoze – Fābri slimība. To atklāja pavisam nesen, kad vīrieša sūdzības uzklausīja dakteris Ainārs Rudzītis.
  • “Man bija svilšanas sajūta abās plaukstās un pēdās, uz ādas angiokeratomas – mazi izsitumi līdzīgi kā masaliņu gadījumā, bet pagājušā gada pavasarī nokļuvu slimnīcā, kur man konstatēja sirds sieniņas sabiezējumu. Ārsti teica, ka mana sirds ir kā profesionālam, pārtrenētam sportistam, bet ar profesionālo sportu nekad neesmu nodarbojies,” stāsta Jānis. Viņam ieteica ievērot mierīgu dzīvesveidu un paņēma arī asinsanalīzes, kuras nosūtīja pārbaudei uz Vācijas laboratoriju. “Dakterim Rudzītim bija aizdomas, ka visi šie simptomi varētu būt saistīti ar Fābri slimību, un analīžu rezultāti to apstiprināja,” saka vīrietis.
  • Ārstu konsilijs nolēma, ka Jānim nepieciešama enzīmu aizvietojoša terapija, tomēr viņš to nesaņem, jo vēl nav pieņemts lēmums par iespējām Jānim segt tik nepieciešamo zāļu izmaksas. “Ar ārstu konsilija noteikto enzīmu aizvietošanas terapiju, es varētu dzīvot pilnvērtīgu dzīvi”.
  • Lai nepārslogotu sirdi un paildzinātu viņa mūža dienas, pašlaik Jānis saņem terapiju, kas neļauj sirdij strādāt ātrāk par 60 sitieniem minūtē. Bet, kā saka vīrietis, “tā ir tāda lāpīšanās, pagaidu risinājums”. Pat ievērojot visus ārsta norādījumus, sirds liek par sevi manīt arvien biežāk.
  • “Ir tāds liels spiediens krūtīs. Īpaši, ja paeju mazliet ātrāk vai ilgstošāk neapsēžos un neatpūšos. Šķiet, ka sirds nevelk, ātri nogurst un ir tiešām grūti,” uzsver Jānis un piebilst, ka jūtas vēl gana jauns, spēka un spara pilns: “Gribās strādāt, dzīvot, skriet, taču man ir liegta pilnvērtīga dzīve tikai tādēļ, ka no manis neatkarīgu iemeslu dēļ notikusi kāda mutācija gēnos un manā organismā trūkst enzīma, kas izvada atkritumvielas. Tās uzkrājas un rada problēmas veselībai. Patiesībā pat apdraud manu dzīvību.”
  • Jāņa slimības ārstēšanai ir pieejama pierādīta un efektīva terapija, kas ļautu viņam dzīvot aktīvu, pilnvērtīgu dzīvi, kā arī pasargātu no orgānu bojāejas arī nākotnē – taču diemžēl Latvijā šo terapiju valsts nenodrošina pacientiem, kamēr lielākajā daļā citu valstu (pat Lietuvā, Igaunijā) pacientiem ir pieejama terapija Fābri slimības ārstēšanai.
  • Jānis cer, ka slimība nav skārusi viņa bērnus un citus ģimenes locekļus. Tiesa gan, pagaidām neviens no tuviniekiem vēl nezina, ka Jānis sirgst ar šo reto slimību. “Pat nezinu, kāpēc nevienam neesmu pateicis par Fābri slimību. Iespējams, tāpēc, ka nevēlos uztraukt savus tuviniekus, bet saprotu, ka par to būs jāpastāsta. Kaut vai tāpēc, lai mani bērni veiktu ģenētiskās analīzes un būtu droši par savu veselību.”