Starptautiskā Reto slimību diena arī šogad – 28.februārī

Starptautiskā Reto slimību diena arī šogad – 28.februārī

28.02.2017

  • Katru gadu februāra pēdējā dienā tiek atzīmēta Starptautiskā Reto slimību diena arī šogad – 28.februārī. Šī diena ir atgādinājums visiem par šādu slimību esamību un to ietekmi uz pacientu dzīvi. Par starptautisko Reto slimību dienu www.rarediseaseday.org.
  • Retās slimības tiek definētas Eiropas Parlamenta un Padomes Regula (EK) Nr.141/2000 par zālēm reti sastopamu slimību ārstēšanai. Zālēm piešķir zāļu reti sastopamu slimību ārstēšanai statusu, ja tās ir paredzētas tādām diagnozēm, dzīvību apdraudošu vai hroniski novājinošu saslimšanu profilaksei vai ārstēšanai, kas skar ne vairāk kā piecas no 10 tūkstošiem personu Kopienā.
  • Pasaulē reto slimību diagnožu skaits ir robežās no 5000 – 8000. Aptuveni 75% no tām skar bērnus, no kuriem aptuveni 30% mirst nesasniedzot 5 gadu vecumu. 65% no retajām saslimšanām ir raksturojamas kā ļoti smagas, hroniskas, savukārt 80% reto slimību ir ģenētiskas izcelsmes. Pārējas retās slimības (ap 20%) ir reti sastopami ļaundabīgo audzēju veidi, autoimūnās slimības, iedzimtas malformācijas, toksiskas un infekcijas slimības.
  • Latvija ir akceptējusi 2009.gada 8.jūnijā Eiropas Savienības Padomes apstiprinātos ieteikumus dalībvalstīm par rīcību reto slimību jomā (2009/C 151/02), tai skaitā reto slimību definīciju. Ieteikumā galvenā uzmanība ir pievērsta reto slimību definēšanai, kodificēšanai un uzskaitīšanai, izpētei, Eiropas references tīkliem,  speciālo zināšanu apkopošanai ES līmenī, pacientu organizāciju līdzdalībai un ilgtspējībai. Atbilstoši ieteikumiem, katrai dalībvalstij pēc iespējas ātrāk, vēlams līdz 2013.gada beigām, bija nepieciešams izstrādāt un pieņemt plānu vai stratēģiju reto slimību jomā, kas kļūtu par veselības un sociālās aprūpes sistēmas sastāvdaļu. 
  • Lai realizētu Eiropas Savienības Padomes ieteikumus rīcībai reto slimību jomā (2009/C 151/02) un vienotu valsts politiku šajā jomā, kā arī nodrošinātu darba koordināciju, Veselības ministrija ar rīkojumu Nr. 110 (20.06.2013.) apstiprināja „Plānu reto slimību jomā 2013.- 2015.gadam”, kura ietverts rīcības plāns ar noteiktām prioritātēm, aktivitātēm, kuru realizācija tika plānota esoša budžeta ietvaros – *pdf.
  • Informatīvais ziņojums „Par Plāna reto slimību jomā 2013.-2015.gadam izpildi” – *pdf.

Atbilstoši Plānā noteiktajam:

  • Orphanet Joint Action projekta ietvaros izveidota interneta mājaslapa latviešu valodā reto slimību jomā, kurā tiek aktualizēta informācija par aktivitātēm Latvijā.
  • Sadarbībā ar Slimību profilakses un kontroles centra un ģenētiķiem tika pārtulkotas EUROCAT un EUROPLAN izstrādātās rekomendācijas iedzimto anomāliju primārajā profilaksē ar šo organizāciju atbalstu tās tika publiskotas Orphanet portālā un SPKC māja lapā „Ieteikumi iedzimto anomāliju primārajai profilaksei iekļaušanai nacionālajos plānos un stratēģijās reto slimību jomā”.
  • Orphanet Joint Action projekta ietvaros tika izvērtēta iespēja veikt Iedzimto anomāliju reģistrā esošā SSK-10 koda piesaisti “orfānajam” kodam un veikti grozījumi Ministru kabineta 2008.gada 15.septembra noteikumos Nr.746 „Ar noteiktām slimībām slimojošu pacientu reģistra izveides, papildināšanas un uzturēšanas kārtība”, kuri paredz sniegt reģistram informāciju par retās slimības nosaukumu un kodu atbilstoši ORPHA numuram (onkoloģisko slimību reģistrā un ar iedzimto anomāliju reģistrā).
  • Pamatojoties uz organizētās diskusijas rezultātiem par RS uzskaiti un reģistru,  tika panākta vienošanās uz esošā iedzimto anomāliju reģistra bāzes veidot RS reģistru un ar 2015.gadu uzsākt pacientu uzskaiti (sākotnēji BKUS un pakāpeniski citās universitātes slimnīcās).
  • Izvērtēti EUCERD rekomendācijās iekļautie kritēriji reto slimību ekspertīzes centriem. Tika organizētas vairākas darba sanāksmes, kurās piedalījās universitātes slimnīcu speciālisti un tika pārrunāti EUCERD rekomendācijās iekļautie kritēriji reto slimību nacionālā līmeņa ekspertīzes centriem. Izstrādāts normatīvo aktu grozījumu projekts, kura apspriešana plānota 2015.gadāApkopota informācija, kāda būtu jāiekļauj reto slimību pacientu identifikācijas kartē.
  • Pārrunātas jaundzimušo skrīninga paplašināšanas iespēja un izvirzītas prioritātes jaundzimušo skrīningam (virsnieru hiperplāzija, galaktozēmija, cistiskā fibroze) un kas būtu jāiekļauj kā aktivitātes nākamajā RS plānā.
  • Noteikti veselības stāvokļi,  pie kuriem pamatterapija tiek nodrošināta ar ārstniecisko uzturu.
  • Lai uzlabot medikamentu pieejamību RS pacientiem pēc 18 gadu vecuma, NVD līgumā ar BKUS plāno noteikt, ka bērni, kas uzsākuši ārstēšanos BKUS programmā „Reto slimību medikamentozā ārstēšana bērniem” to turpina saņemt arī pēc 18 gadu vecuma.
  • Sabiedrības veselības pamatnostādnes 2014.-2020.gadam, iekļautas aktivitātes, kas skar arī RS pacientu – paplašināt ģenētisko izmeklējumu veikšanu, lai savlaicīgi identificētu iespējamos riska faktorus topošajiem vecākiem un jaundzimušajiem;-noteikt jaunas medicīniskās tehnoloģijas (operācijas) – plaušu transplantācijas – tarifu un iekļaut valsts apmaksājamo veselības aprūpes pakalpojumu grozā.   
  • Plānotas aktivitātes likumā par valsts budžetu kārtējam gadam paredzēto finanšu līdzekļu un indikatīvi 2014- 2020.gada ES fondu plānošanas perioda specifiskā atbalsta mērķa 9.2.3. „Atbalstīt prioritāro (sirds un asinsvadu, onkoloģijas, perinatālā un neonatālā perioda aprūpes un garīgās veselības) veselības jomu veselības tīklu attīstības vadlīniju un kvalitātes nodrošināšanas sistēmas izstrādi un ieviešanu, jo īpaši sociālās atstumtības un nabadzības riskam pakļauto iedzīvotāju veselības uzlabošanai” ietvaros, NAP2020.

Papildus 2009.gada 8.jūnija Eiropas Savienības Padomes ieteikumiem dalībvalstīm par rīcību reto slimību jomā (2009/C 151/02), minami sekojoši dokumenti, kuros aktualizētas retās slimības: 

  • Pārrobežu Direktīvā (2011/24/ES) „Par pacientu tiesību piemērošanu veselības aprūpē” jautājums par retajām slimībām skatīts arī 13. pantā. Tajā teikts, ka Komisija atbalsta dalībvalstis, sadarbojoties diagnosticēšanas un ārstniecības spēju attīstīšanā, jo īpaši nolūkā informēt veselības aprūpes speciālistus par viņiem pieejamiem līdzekļiem Savienības līmenī, lai viņiem palīdzētu pareizi diagnosticēt retās slimības, jo īpaši par Orphanet datu bāzi un Eiropas references tīkliem un informēt pacientus, veselības aprūpes speciālistus un struktūras, kuras atbildīgas par veselības aprūpes finansēšanu, par iespējām, kādas sniedz Regula (EK) Nr. 883/2004, nosūtīt pacientus ar retām slimībām uz citām dalībvalstīm diagnozes noteikšanai un ārstēšanai, kas nav pieejama piederības dalībvalstī.
  • Regulā par zālēm reti sastopamu slimību ārstēšanai (Eiropas Parlamenta un Padomes 1999. gada 16. decembra Regula (EK) Nr. 141/2000 par zālēm reti sastopamu slimību ārstēšanai) izklāstīti kritēriji reti sastopamu slimību ārstēšanai paredzēto zāļu noteikšanai ES, kā arī minēti atvieglojumi (piemēram, 10 gadu ilga tirgus ekskluzivitāte, palīdzība saskaņā ar protokolu, piekļuve centralizētai procedūrai tirdzniecības atļaujas saņemšanai), ar ko paredzēts sekmēt tādu zāļu izpēti, izstrādi un tirdzniecību, ar kurām var ārstēt, novērst vai diagnosticēt retās slimības. 
  • Eiropas Komisijas Īstenošanas ziņojumā attiecībā uz Komisijas paziņojumu par retajām slimībām un Padomes 2009. gada 8. jūnija ieteikumu par rīcību reto slimību jomā ir sniegts pārskats par reto slimību stratēģijas ieviešanu, kā arī skatīti gūtie panākumi un mācības. Ziņojums sagatavots, lai secinātu, cik lielā mērā ir ieviesti Komisijas paziņojumā un Padomes ieteikumā minētie pasākumi un lai izvirzītu priekšlikumus kādi pasākumi ir jāīsteno nākotnē. 

Noderīga informācija:

Informācijas avots: Veselības ministrija

Papildināts: Biedrība “Saknes”

  • 28.februārī visā pasaulē tiek atzīmēta Reto slimību diena. Aptuveni 140 tūkstoši – tik daudz cilvēkiem vajadzētu būt Latvijā, kuri kādā savas dzīves posmā var saskarties ar retu slimību. Viņu atbalstam izveidotas gan atsevišķas biedrības, gan Reto slimību alianse, kas daļu no tām apvieno vienkopus.
  • Pasaulē kopumā ir ap 8000 reto slimību, no kurām Latvijā reģistrētas tikai 580 – liecina Slimību profilakses un kontroles centra dati. Līdz šim reto slimību pacienti bijuši pabērna lomā: trūka un trūkst joprojām medikamenti, speciālistu pieejamība ir vāja, nebija arī reto slimību centra un pacientu reģistra, kas ļautu saprast patieso situāciju valstī reto slimību jomā un spert vajadzīgos soļus, lai kaut ko darītu lietas labā.
  • Šodien – Reto slimību dienā – ir patiesi priecīga vēsts: jau šī gada laikā plānots izveidot Reto slimību centru, kas atradīsies Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas paspārnē.
  • “Reto slimību pacientu uzskaite ir ļoti nepieciešama, jo, zinot viņu skaitu un diagnozes, Veselības ministrija var konkrētāk plānot budžetu,” uzsver Ģenētiski pārmantoto slimību biedrības “Saknes” vadītājs Juris Beikmanis. Viņš piebilst, ka visi reto slimību pacienti arī jānodrošina ar informāciju par to, kur viņi var saņemt palīdzību un kā rīkoties konkrētās situācijās.
  • Gandarījumu par topošo Reto slimību centru pauž arī Pulmonālās hipertensijas biedrības vadītāja Ieva Plūme: “Tas ir liels panākums gan no ārstu speciālistu, gan nevalstisko organizāciju puses, kas ar centieniem pievērst sabiedrības uzmanību cilvēkiem ar retām slimībām arīdzan sekmējuši šāda centra izveidi. Man ir gandarījums, ka Veselības ministrija atbalsta šo ieceri.”
  • Pulmonālās arteriālās hipertensijas pacientu skaits Latvijā nav liels –  200 pieaugušie un 20 bērni, taču pirms pieciem gadiem, kad biedrība uzsāka savu darbību, bijuši vien ap 30 cilvēku ar šo diagnozi. “Tagad diagnozi atpazīst gan ģimenes ārsti, gan kardiologi un, rodoties aizdomām par pulmonālo hipertensiju, nosūta pacientus veikt papildu izmeklējumus. Visi šie cilvēki saņem specifisku terapiju, kas paildzina viņu mūžu. Vēl pirms pieciem gadiem bijām maza saujiņa ar šo diagnozi, tāpēc sakām paldies ārstiem, kas izglītojas un atpazīst retās slimības,” saka Ieva Plūme.
  • To, ka liela loma sabiedrības un arī mediķu izglītošanas jomā ir nevalstiskajām organizācijām jeb pacientu biedrībām, kas apvienojušās Latvijas Reto slimību aliansē, apliecina arī Juris Beikmanis: “Visām šīm biedrībām ir pietiekami liela kapacitāte un zināšanas, lai palīdzētu gan ārstiem, gan pacientiem izglītoties, un šos resursus vajadzētu izmantot valstiskā līmenī.”
  • Viņu papildina Latvijas Reto slimību alianses vadītāja Baiba Ziemele:  “Visas aliansē esošās organizācijas katra savā lauciņā ir profesionāļi, kas izrakušies līdz pamatiem. Mēs visi aktīvi sadarbojamies ar līdzīgām pacientu organizācijām citās valstīs, jumta organizācijām Eiropā un pasaulē, cenšamies atnest labās prakses līdz Latvijai un patiesi priecājamies, kad mūs kāds sadzird. Piemēram, hemofilijas aprūpe 2016. gadā beidzot sasniegusi Eiropas Medicīnas kvalitātes direktorāta noteikto aprūpes minimuma līmeni – tas nebūtu iespējams bez pacientu organizācijas neatlaidības un hematologu profesionalitātes.”
  • Juris Beikmanis teic, ka atzinīgi vērtējama ārstu izglītošanās: “Piemērs ir Fābri slimība – ja pirms nepilniem diviem gadiem Latvijā vēl nebija neviena pacienta ar šādu diagnozi, tad šobrīd tie ir 25 cilvēki. Tas liecina par to, ka ārsti izglītojas, spēj atpazīt Fābri slimību un līdzekļi, kas tika izmantoti nepamatoti, apārstējot blaknes, ļauj iegādāties tos medikamentus, kas patiešām ārstē konkrēto slimību. Tā esošais finansējums tiek izmantots efektīvi.”
  • Biedrības “Saknes” vadītājs arī uzsver – Veselības ministrijai jāpaveic vēl viens ļoti svarīgs uzdevums, pie kura vajadzētu strādāt, un tā ir kritēriju izstrādāšana reto slimību pacientiem – kuriem no viņiem sniegt palīdzību un kuriem ne: “Ne visiem pacientiem nepieciešama specifiskā dārgā terapija. Biedrība “Saknes” gribētu sagaidīt no Veselības ministrijas kā iniciatora, ka valstiskā līmenī tiek definēts medicīniskās palīdzības minimums reto slimību jomā. Satversmes 111. pantā teikts, ka valsts pienākums ir garantēt ikvienam medicīniskās palīdzības minimumu.” Latvijas Reto slimību alianse uzsver, ka pie šī jautājuma plašākā skatījumā darbu sācis arī Eiropas Parlaments.
  • Baiba Ziemele norāda, ka vajadzīga arī jauna pieeja, kā cilvēks ar retu slimību var saņemt pienākošos terapiju: “Mums ļoti patīk sarežģīt vienkāršas lietas, bet pacientam, kurš beidzot uzzinājis savu diagnozi, nebūtu arī jāuzņemas pienākums gatavot visus dokumentus, lai saņemtu ārsta nozīmētās zāles. Vēl absurdāk ir likt viņam uzrunāt zāļu ražotājus un lūgt palīdzību – daļēji vai pilnībā nodrošināt nepieciešamos medikamentus, ja valsts to nevar. Reizēm tā iztērētais laiks var izrādīties liktenīgs.”