Альбинизм
- Альбинизм (от лат. albus — «белый») представляет собой врожденное отсутствие кожного пигмента (меланина), приводящее к отсутствию нормальной пигментации кожи, волос, радужной оболочки.
Причина
- Этиология и патогенез изучены недостаточно. Известно, что вследствие нарушения синтеза ферментов тирозиназы, дофаоксидазы прекращается образование меланина из тирозина, диоксифенилаланина.
- О сложности механизмов происхождения альбинизма часто говорят сопутствующие ему такие аномалии, как врожденная глухота, нарушения интеллекта, патология глаз и др.
Симптомы
- Выделяют тотальный, неполный и частичный альбинизм.
Тотальный альбинизм
- Депигментация кожи и придатков отмечается с рождения, сопровождается сухостью кожи, нарушением потоотделения, иногда гипо- или гипертрихозом, особенно на открытых участках. У больных легко появляются солнечные ожоги, актинический хейлит. Они предрасположены к развитию кератом, эпителиом, телеангиэктазий. Из-за отсутствия пигмента в тканях глаза зрачки кажутся красными. Типичными являются горизонтальный нистагм и выраженная светобоязнь. Часто наблюдаются сходящееся косоглазие, снижение остроты зрения вследствие нарушений рефракции, катаракты, возможна микрофтальмия. Нередко могут быть бесплодие, иммунодефицит, пороки развития, сокращение продолжительности жизни, олигофрения.
Неполный альбинизм (или альбиноидизм)
- Наблюдается гипопигментация кожи, волос, радужки, иногда фотофобия. Других дефектов и аномалий не регистрируется.
Частичный альбинизм (или пиебалдизм)
- Признаки выявляются при рождении. Обусловлен появлением участков ахромии на коже живота, лица, нижних конечностей, прядей седых волос. Депигментированные пятна неправильной формы с резкими границами, на их поверхности имеются мелкие темно-коричневые пятнышки. Вокруг ахромичных пятен кожа может быть пигментированной. Поражений других органов обычно не бывает.
Лечение
- Эффективных методов лечения нет. Показано применение фотозащитных средств, декоративной косметики. Для придания коже желтоватого оттенка при тотальном и неполном альбинизме рекомендуют назначать бета-каротин (90—180 мг/сут.). Проводится косметическая коррекция внешности (окраска волос, ношение контактных линз и т. д.).
