Альпорта синдром (нефрит наследственный) — наследственное заболевание, характеризующееся ранним развитием почечной недостаточности, невритом слухового нерва, снижением остроты зрения. Неполная форма характеризуется только развитием поражения почек.

Причина болезни

• Синдром Альпорта наследуется по аутосомно-доминантному типу, частично сцеплен с полом.

• Больные мужчины-гетерозиготы способны передавать дефектный ген только дочерям, больные женщины — большей части дочерей и сыновей. Предполагается, что поражение почек связано с наследственно обусловленным дефектом мочеобразующей системы почек или с врожденным дефектом в почечных ферментных системах с последующим развитием нефрита и снижением почечных функций.

• На ранних стадиях болезни в образцах почечной ткани отсутствуют изменения клубочков. В дальнейшем происходит параллельное повреждение почечных структур. При этом отложения иммунных комплексов не выявляются. Помимо поражения слухового нерва при синдроме Альпорта описаны поражения глаз (пигментный ретинит, сферофакия и др.), аномалии развития костного скелета.

Симптомы

• Клиника обнаруживается на 1-м или (чаще) 3—5-м годах жизни ребенка. В ряде случаев отмечается, что начало почечных проявлений связано с инфекцией (фактор провокации). Однако, как правило, заболевание выявляется случайно. Течение наследственного нефрита может характеризоваться признаками гломерулонефрита гематурической формы, реже он протекает с нефротическим синдромом либо по пиелонефротическому типу.

• В начальной стадии функции почек сохранены и заболевание проявляется только гематурией с небольшой протеинурией, иногда с лейкоцитурией. Между приступами макрогематурии наблюдается микрогематурия, последняя может встречаться изолированно. При выраженном мочевом синдроме возможно развитие гипертензии, иногда — нефротического синдрома, что свидетельствует о прогрессировании нефрита.

• У отдельных больных отмечается расширение чашечно-лоханочной системы. Иногда выявляется аминоацидурия. При синдроме Альпорта глухота имеет неврогенный характер. Чаще наблюдается у мальчиков и появляется в возрасте 8— 10 лет. Иногда глухота является первым признаком заболевания и нарастает при его прогрессировании.

• У отдельных членов семей с синдромом Альпорта может встречаться глухота без поражения почек. Течение и исход заболевания зависят от пола больных. У мальчиков рано (с 10— 15 лет) развиваются гипертензия и хроническая почечная недостаточность. Смерть наступает в возрасте 15—30 лет. У девочек заболевание протекает чаще скрыто в виде гематурического синдрома. Иногда это сочетается с нарушением слуха. Сопутствующие заболевания и переутомление могут быть причиной декомпенсации и прогрессирования болезни.

Лечение

• Лечение синдрома Альпорта проводится в соответствии с проявляющимися симптомами. При присоединении пиелонефрита применяют антибактериальные и другие препараты, при развитии ХПН используют перитонеальный диализ и гемодиализ, проводят трансплантацию почек.