Амиотрофия — нарушение питания мышц, сопровождающееся дегенеративнодистрофическими изменениями, истончением волокон и нарушением сократительной функции.

• Из-за поражения тел нейронов, расположенных в передних ногах спинного мозга, развивается спинальная амиотрофия. При положении их аксонов, проходящих в составе периферической нервной системы, возникает невральная амиотрофия.

• Выделяют неоднородную группу наследственно обусловленных амиотрофий (спинальные и невральные), а также симптоматические амиотрофии.

• Последние развиваются при поражении мышечной ткани при заболеваниях соединительной ткани, хронических интоксикациях, инфекционных и паразитарных заболеваниях, эндокринных нарушениях.

Причина

• Причины возникновения и механизмы развития наследственных амиотрофий изучены не до конца. В целом амиотрофии обусловлены повреждением нервных клеток спинного мозга, их отростков и спинномозговых нервов. В результате прогрессирования процесса постепенно развиваются параличи, нарушаются функции соответствующих мышц, снижение их электровозбудимости. Атрофические процессы затрагивают все структуры мышечного волокна.

Симптомы

• Спинальные амиотрофии характеризуются прогрессирующими атрофическими парезами, обусловленными поражением нервных клеток спинного мозга. К этой группе относят болезнь Верднига—Гоффмана, доброкачественную спинальную амиотрофию Кугельберга—Веландер, болезнь Арана—Дюшена и ряд более редких форм.

• Для всех форм спинальных амиотрофий характерны сходные симптомы. Клинически это выражается в том, что постепенно развиваются вялые периферические параличи и атрофия мышц, асимметрия поражения, отсутствие сухожильных рефлексов. Чувствительность и тазовые функции не страдают.

• Амиотрофия прогрессирующая спинальная Верднига—Гоффмана (синоним: семейная спинальная амиотрофия детского возраста) характеризуется прогрессирующей слабостью и атрофией мышц преимущественно туловища и близких к нему отделов конечностей. Среди родителей больных отмечен высокий процент кровного родства. Заболевание передается по аутосомнорецессивному типу. Прогноз неблагоприятный, большинство погибают до 15 лет.

Различают врожденную, раннюю детскую и позднюю формы заболевания.

• Врожденная форма развивается в первые месяцы жизни ребенка. Отмечаются вялые парезы, распространенное снижение мышечного тонуса, сухожильные рефлексы отсутствуют. Возможно сочетание с различными пороками развития. Течение прогрессирующее, основная причина смерти — дыхательная и сердечно-сосудистая недостаточность из-за слабости дыхательных мышц и нарушений в коре головного мозга.

• Ранняя детская форма развивается обычно в интервале от 6 месяцев до 1 года. Первыми поражаются мышцы туловища и ног, позднее в процесс вовлекаются все мышечные группы, включая мышцы, иннервируемые черепными нервами. Ребенок перестает опираться на ножки, утрачивает способность сидеть, захватывать игрушки. В положении сидя возникает выраженный кифоз вследствие слабости мышц спины. Отмечается раннее симметричное выпадение сухожильных и надкостничных рефлексов. Характерны подергивания мышц, особенно мышц языка.

• В поздней стадии болезни развиваются полная мышечная гипотония и бульбарный паралич. Дети доживают до 14—15 лет. Поздняя форма заболевания характеризуется постепенным началом в возрасте 1,5— 2,5 года. В движениях и походке ребенка нарастает неуверенность, дети часто падают. Затем присоединяются вялые параличи и атрофии мышц близких к туловищу (проксимальных) отделов конечностей. Снижаются сухожильные рефлексы. Помимо подергивания мышц языка отмечается снижение глоточного и небного рефлексов. Постепенно формируется дисфагия. Двигательные навыки медленно исчезают, и к 10— 12 годам дети перестают передвигаться и обслуживать себя. При поздней форме они доживают до 20—30 лет.

• Доброкачественная спинальная амиотрофия Кугельберга—Веландер (синонимы: псевдомиопатическая, или юношеская, амиотрофия, амиотрофия спинальная прогрессирующая ювенильная) характеризуется медленно прогрессирующим течением с развитием слабости, атрофии, подергиваний мышц туловища и проксимальных отделов конечностей.

• Ряд авторов рассматривает заболевание как доброкачественный вариант болезни Верднига—Гоффмана. Заболевание может начаться в возрасте от 3 до 17 лет. Атрофические парезы и подергивания мышц появляются преимущественно в проксимальных отделах конечностей. Нередко у больных отмечается избыточное развитие подкожно-жировой клетчатки, маскирующей развитие атрофий и подергивания мышц. Постепенно процесс распространяется, но больные на протяжении многих лет (вплоть до старческого возраста) могут сохранять способность к самостоятельному передвижению.

• Болезнь Арана—Дюшена (спинальная амиотрофия взрослых) начинается в возрасте 40—60 лет. Постепенно возникает прогрессирующая атрофия мышц дистальных (удаленных от туловища) отделов конечностей (преимущественно кистей). Далее в процесс могут вовлекаться и проксимальные отделы конечностей, мышцы тазового и плечевого пояса. В пораженных мышцах отмечаются подергивание, в мышцах языка — дрожание. Течение медленно прогрессирующее. Смерть обычно наступает от бронхопневмонии. Ряд авторов не признают болезнь Арана—Дюшена спинальной амиотрофией.

• Невральная амиотрофия связана с поражением двигательных волокон или корешков периферических нервов. Основной формой невральных амиотрофий является болезнь Шарко—Мари—Тута, а также некоторые более редкие заболевания, принадлежность которых к невральным амиотрофиям не вполне доказана (например, интерстициальная гипертрофическая невропатия Дежерина—Сотта, клинически очень напоминающая амиотрофию Шарко— Мари—Тута).

• Невральная амиотрофия Шарко—Мари— Тута (синоним: перонеальная мышечная атрофия) характеризуется развитием параличей в дистальных отделах конечностей и расстройствами чувствительности по полиневритическому типу. Подергивания в мышцах отсутствуют. Начало заболевания чаще приходится на возрастной интервал от 10 до 20 лет. Ранними симптомами являются слабость и атрофия перонеальных мышц с постепенным развитием так называемой «петушиной» походки.

• Атрофический парез нарастает очень медленно, в поздних стадиях в процесс вовлекаются и кисти. Исчезают сухожильные рефлексы. Нередки боль, а также легкое снижение кожной чувствительности в ногах. Координация движений и тазовые функции не нарушены. Течение медленно прогрессирующее. Нередко больные доживают до глубокой старости, сохраняя возможность самообслуживания и даже трудоспособность.

Лечение

• Лечение нейрогенных амиотрофий симптоматическое, комплексное и пожизненное. Применяют витамины группы В, Е, глутаминовую кислоту, аминалон, прозерин, дибазол. Периодически проводят курсы анаболических стероидов. Помимо фармакотерапии используются регулярные курсы массажа, ЛФК, различные виды физиотерапии, бальнеолечения. При нарушенной подвижности в суставах, деформациях скелета больным необходима ортопедическая коррекция.