Dauna slimība

• Dauna slimība izpaužas dziļā iedzimtā plānprātībā (oligofrēnija), pārsvarā imbecilitātes pakāpē.

Cēlonis

• Dauna slimība jeb 21. hromosomas trisomija ir visbiežākā hromosomālā patoloģija un viens no biežākajiem garīgās atpalicības cēloņiem. Pasaulē vidēji viens no 700 bērniem piedzimst ar Dauna sindromu. Angļu ārsts Dauns 1866. gadā pirmo reizi aprakstīja šo slimnieku ārējo izskatu, bet 1959. gadā atklāja, ka sindroma pamatā ir viena lieka 21. hromosoma. Saslimšanas risks palielinās, ja māte ir vecāka.

Mātes vecums (gadi) Risks piedzimt bērnam ar Dauna sindromu:

• 20 gados 1 no 1500
• 25 gados 1 no 1350
• 30 gados 1 no 900
• 35 gados 1 no 380
• 37 gados 1 no 240
• 39 gados 1 no 150
• 41 gados 1 no 85
• 43 gados 1 no 50
• 45 gados 1 no 28

Raksturīgs ārējais izskats — slimnieki ļoti līdzīgi cits citam:

• plata seja;
• šauras, slīpas acu spraugas ar noliekumu lejup uz degunu;
• ādas kroka acs iekšējā kaktiņā;
• deguns īss, plats;
• augšžoklis neattīstīts, apakšžoklis izvirzīts;
• bieza apakšlūpa;
• mati sausi, reti;
• ķermenis neproporcionāls, atpalicis augšanā;
• pirksti īsi, plati.

Diagnostika

• Daudzās valstīs izdara speciālus testus uz Dauna sindromu grūtniecēm pēc 35 gadu vecuma. Arī Latvijā tā ir oficiāli atzīta riska grupa. Atsevišķās valstīs (piemēram, Izraēlā) Dauna skrīningu veic visām grūtniecēm neatkarīgi no vecuma. Grūtniecēm asins plazmā nosaka vairākus faktorus, kas 60 līdz 80% gadījumu ir mainīti, ja auglim ir Dauna sindroms.

• Svarīgs diagnostisks kritērijs ir arī ultrasonogrāfiskie dati un augļa ādas krokas biezums kakla mugurpusē 10.–12. grūtniecības nedēļā.

• Precīzai diagnozei nepieciešams pārbaudīt hromosomu skaitu augļa šūnās. Materiālu iegūst, ņemot augļūdeņus (amniocentēze) vai horiona bārkstiņu materiālu. Šādu invazīvo metožu lietojumam ir jābūt rūpīgi pārdomātam un pārrunātam ar ģimeni, jo pastāv nelieli spontānā aborta draudi (aptuveni 1%).

Profilakse

• Nepieciešama pediatra – ģenētiķa konsultācija, lai izskaidrotu sindroma rašanās cēloņus, likvidētu vecāku vainas apziņu, pastāstītu par slimības klīniskām izpausmēm un bērna attīstības perspektīvām. Notiek pārrunas par atkārtota riska iespēju piedzimt bērnam ar Dauna sindromu.