<iframe src="//www.googletagmanager.com/ns.html?id=GTM-PJMLCP" <br>height="0" width="0" style="display:none;visibility:hidden"></iframe>

Fenilketonūrija

Fenilketonūrija

  • Iedzimts aminoskābju maiņas traucējums.

Cēlonis

  • Daļa fenilalanīna nepārveidojas tirozīnā, tāpēc organismā palielinātā daudzumā uzkrājas fenilalanīna maiņas blakusprodukti (fenilketoni), kas savukārt izraisa jaunas vielmaiņas novirzes.

Simptomi

  • Fenilketonūrijas gadījumā ir traucēta bērna psihiskā attīstība (var būt debilitāte vai pat idiotija), bieži ir arī krampji, ādas un matu pigmentācijas traucējumi.

Ārstēšana

  • Ārstē ar īpašu diētu.