Fenilketonūrija

• Iedzimts aminoskābju maiņas traucējums.

Cēlonis

• Daļa fenilalanīna nepārveidojas tirozīnā, tāpēc organismā palielinātā daudzumā uzkrājas fenilalanīna maiņas blakusprodukti (fenilketoni), kas savukārt izraisa jaunas vielmaiņas novirzes.

Simptomi

• Fenilketonūrijas gadījumā ir traucēta bērna psihiskā attīstība (var būt debilitāte vai pat idiotija), bieži ir arī krampji, ādas un matu pigmentācijas traucējumi.

Ārstēšana

• Ārstē ar īpašu diētu.