Hemofilija

• Hemofilija ir iedzimts asins recēšanas faktora deficīts, ar ko pārsvarā slimo vīrieši, bet ļoti retos gadījumos tā iespējama arī sievietēm. Apmēram 10% sievietēm, kas ir hemofilijas gēna nesējas, var izpausties asiņošanas simptomi (piemēram, menorāģija).

Cēlonis

• Apmēram trešdaļa hemofilijas gadījumu ir radušies spontāni, bez iepriekšējas ģimenes vēstures.

Izšķir divus hemofilijas veidus atkarībā no trūkstošā asins recēšanas faktora – hemofilijas gadījumā trūkst:

• 1. astotais asins reces faktors,
• 2. devītais asins reces faktors.

• Hemofilijas devītais asins reces faktors ir apmēram piecas reizes retāks (apmēram 1 no 20 000 jaundzimušo vīriešu) par hemofilijas astoto asins reces faktoru (vidēji 1 no 4 000 – 5 000 jaundzimušo vīriešu pasaulē).

Simptomi

• Hemofiliju raksturo paildzināta asiņošana pēc ievainojumiem, zobu raušanas, operācijām un ilgstoša un atkārtota asiņošana pirms rētu pilnīgas sadzīšanas, asiņošana no deguna, kā arī lieli un lēni pārejoši zilumi uz visa ķermeņa.

• Diagnozes uzstādīšana un asiņošanas situāciju biežums un smaguma pakāpe atkarīga no slimības pakāpes (smaga, vidēji smaga vai viegla) – cilvēkiem ar hemofiliju asiņo locītavas (ilgtermiņā rada kustību traucējumus), muskuļi, iekšējie orgāni (nieres, zarnu trakts, centrālā nervu sistēma, u.c.), kas var būt bīstami dzīvībai.

• Smagu hemofiliju, ko raksturo 2 – 5 spontānas asiņošanas epizodes mēnesī, parasti diagnosticē ļoti agrā vecumā – pēc nabas saites pārgriešanas, zobu šķilšanās laikā vai kad zīdainis sācis rāpot.

• Vidēji smagai hemofilijai raksturīga retāka spontāna asiņošana – 1 reizi mēnesī vai retāk.

• Vieglas hemofilijas gadījumā spontānas asiņošanas sākas vēlāk dzīves laikā, problēmas parasti sagādā ilgstoša asiņošana pēc operācijām un zobu raušanas.

Ārstēšana

• Hemofilija ir neārstējama slimība, ar ko iespējams sadzīvot, ikdienā lietojot tam piemērotus medikamentus, kas nodrošina normālu asins recēšanas procesu. Hemofiliju diagnosticē un nepieciešamo ārstēšanu nozīmē bērnu onkohematologs vai hematologs.

• Šobrīd pieejami divi ārstēšanas režīmi – pēc vajadzības (kad koagulācijas faktorus lieto asiņošanas gadījumā) un profilakse (kad koagulācijas faktorus saņem katru otro vai trešo dienu, lai uzturētu asinīs optimālu asins reces faktora līmeni un novērstu spontāno asiņošanu risku).

Profilakse

• Primāro profilaksi iesaka bērniem ar smagu hemofiliju pirms pirmās asiņošanas, lai novērstu locītavu deformāciju riskus, bet sekundāro – kad jau bijusi vismaz viena asiņošanas epizode.

Pieejami dažādi medikamentu veidi:

• no plazmas pagatavoti faktora koncentrāti,
• rekombinētie faktoru koncentrāti, kuru ražošanai neizmanto cilvēka asins plazmu.

• Mazāku asiņošanu gadījumā var lietot traneksāmskābi.

• Lietojot medikamentus atbilstoši ārsta norādījumiem, iespējams dzīvot normālu dzīvi, nodarboties ar sportu, iegūt izglītību, strādāt un veidot ģimeni.