Tērnera sindroms

• Tērnera sindroms ir viens no biežākajiem maza auguma cēloņiem meitenēm – to pasaulē konstatē 1 no 2000 – 2500 jaundzimušo meiteņu.

Cēlonis

• Tērnera sindroms attīstās, ja mazulītei trūkst viena no divām XX hromosomām vai kāda no tām ir bojāta. Latvijā šī diagnoze noteikta 118 meitenēm.

Simptomi

• Galvenās veselības problēmas, ja meitenei konstatēts Tērnera sindroms, ir paaugstināts asinsspiediens, neauglība vai olnīcu mazspēja, mazs augums un trausli kauli (agrīna osteoporoze). Līdz 3 gadu vecumam veselas meitenītes augums būs tikai nedaudz lielāks, salīdzinot ar Tērnera sindroma pacientes augumu, tomēr ar laiku auguma atšķirības kļūs arvien izteiktākas, jo bērns ar Tērnera sindromu attīstās krietni lēnāk. Meitenes, kuras nav saņēmušas augšanas hormona terapiju, aug ļoti lēni. Ja nav tikusi īstenota hormonu terapija, 20 gadu vecumā Tērnera sindroma meitenes sasniedz savu maksimālo augumu – 140-145cm.

Diagnostika

• Tērnera sindromu iespējams diagnosticēt jau grūtniecības laikā, sekojot augļa attīstībai. Ja vecāki jau no bērna piedzimšanas rūpīgi seko līdzi mazuļa augumam un svaram, Tērnera sindromu var diagnosticēt arī zīdaiņa vecumā – 50% gadījumu diagnoze tiek noteikta tieši bērniņa pirmajos dzīves mēnešos.

Ārstēšana

• Jo agrīnāk atklāta šī slimība, jo labāki ārstēšanas rezultāti. Ārstēšanas mērķi ir nodrošināt normālu meitenes augšanas procesu un dzimumattīstību, tādēļ terapiju uzsāk ar augšanas hormonu, kam, sākoties pubertātes vecumam, pievieno sievišķos hormonus – estrogēnus.