TSC – (tuberozā skleroze)

TSC ir ģenētiska slimība, kas izraisa ne-ļaundabīgo audzēju veidošanos daudzos dažādos orgānos:

• galvenokārt smadzenēs,
• acīs,
• sirdī,
• nierēs,
• ādā un plaušās.

TSC aspekti kas visspēcīgāk ietekmēt dzīves kvalitāti, parasti ir saistīti ar smadzeņu darbību:

• krampjiem,
• attīstības aizkavēšanos,
• intelektuālās attīstības traucējumiem un autismu.

• Tomēr daudzi cilvēki ar TSC dzīvo neatkarīgu, veselīgu dzīvi.

Cēlonis

• Smaguma pakāpes TSC var ievērojami atšķirties starp indivīdiem, pat starp identiskiem dvīņiem.

• TSC var izpausties daudzos dažādos veidos. Diagnozi parasti veic tad, kad ārsti nosaka divas galvenās iezīmes TSC attīstībā.

• Viena no galvenajām iezīmēm ir sirds ne-ļaundabīgo audzēju veidošanās, sirds muskuļos, parasti atrodami maziem bērniem vai ar ultrasonogrāfijas palīdzību grūtniecības laikā.

• Otra galvenā iezīme ir patoloģiski ādas izaugumi, ādas pigmentācija, ne-ļaundabīgi audzēji plaušās, nierēs, smadzenēs un acīs.

• Tāpat TSC var būt diagnosticēts ar ģenētisko testēšanu.

• Vismaz divi bērni pasaulē katru dienu piedzimst ar TSC (tuberozo sklerozi). Pēc pašreizējām aplēsēm ar TSC (tuberozo sklerozi) slimo aptuveni 1 miljons pasaules iedzīvotāju.

• Daudzi gadījumi var palikt neatklāti gadiem vai gadu desmitiem, jo ​​informācijas trūkuma dēļ slimību ar vieglas formas simptomiem var dažiem cilvēkiem neatklāt.

• TSC (tuberozā skleroze) ir ģenētiska slimība, kas var būt iedzimta no vecākiem ar TSC vai var rasties no spontānas ģenētiskās mutācijas.

• Bērniem ir 50 procentu iespēja mantot TSC, ja viens no vecākiem ir TSC nēsātājs. Šobrīd tikai viena trešdaļa no TSC gadījumu ir iedzimta.

• Pārējās divas trešdaļas rodas spontāni, neprognozējami, mutācijas rezultātā ļoti agrīnā cilvēka embrija attīstības laikā.

Ir apzināti divi gēni, kas var izraisīt TSC (tuberozo sklerozi):

• TSC1 gēns atrodas uz hromosomas 9, to sauc par hamartin gēnu.
• TSC2 gēns, kas atrodas uz hromosomas 16, to sauc par tuberin gēnu.

• Laboratorijas pētījumi pamatojoties uz šiem gēniem pēdējo desmit gadu laikā ir nonākuši pie jaunu zāļu terapijas divu veidu TSC audzējiem.

• Gan TSC1 un TSC2 gēni nomāc audzēju augšanu organismā, rūpīgi regulējot šūnu augšanu, nomācot olbaltumvielas, ko sauc par mTOR.

• Kad TSC1 vai TSC2 gēns ir bojāts, šūnu pieaugums nav pienācīgi nomākts un veido ne-ļaundabīgus audzējus.

• Hamartin, tuberin, un mTOR izpaužas dažādos orgānos visā ķermenī, kas izskaidro, kāpēc tik daudzos orgānos ir TSC ne-ļaundabīgie audzēji.

• Tomēr zinātnieki joprojām strādā cītīgi, lai noskaidrotu, kāpēc TSC izpaužas tik atšķirīgi starp dažādiem cilvēkiem.

Simptomi

• Audzēju, kas radušies TSC (tuberozās sklerozes) rezultātā nav tik stipri neregulējami un kaitīgi kā vēzis, bet šie audzēji tomēr var radīt nopietnas problēmas.

• Audzēji, kas aug smadzenēs var bloķēt plūsmu smadzeņu muguras šķidruma telpas (vēderiņiem) smadzenēs. Tas var novest pie uzvedības izmaiņām, nelabumu, galvassāpes vai vairākiem citiem simptomiem.

• Sirdī, audzēji parasti ir lielāki piedzimstot un pēc tam samazinās, kad indivīds kļūst vecāks. Šie sirds audzēji, ko sauc par sirds rhabdomyomas, var radīt problēmas pēc dzimšanas, ja tie bloķē asins plūsmu tiek izraisīta smaga aritmija.

• Acīs audzēji nav tik bieži, bet var radīt problēmas, jo tie aug un bloķē pārāk daudz tīklenes.

• Nierēs (nieru angiomyolipomas) audzēji var kļūt tik liels, kas galu galā traucē normālu nieru funkciju un rezultātā var sākties iekšējā asiņošana. Agrāk, nieru mazspēja bija gandrīz neizbēgama. Šodien, ārsti var izmantot narkotiku terapiju (angiomyolipomas) vai ķirurģiski iznīcināt atsevišķus audzējus, pirms viņi izveidojas pārāk lieli un apdraud nieru veselīgos audus. Nieru šūnu karcinoma ir ļoti reti sastopams TSC parādība.

Ārstēšana

• TSC var būt komplikācijas dažos orgānos, piemēram, nierēs un smadzenēs, kas var izraisīt nopietnas grūtības un pat nāvi, ja to neārstē. Lai samazinātu šīs briesmas, cilvēki ar TSC jānovēro visu dzīvi un jākonsultējās ar savu ārstu par iespējamiem sarežģījumiem.

• Pateicoties pētījumiem un uzlabotu medicīnisko terapiju, cilvēki ar TSC piedzīvo labāku veselības aprūpi, nekā jebkad agrāk. Bet ir vajadzīga papildus izpēte, kamēr tiks atrasts veids kā izārstēt šo slimību. Agrīna diagnostika un iejaukšanās var palīdzēt aizkavēt TSC attīstībau. Dati liecina, ka krampju lēkmju kontrole var uzlabot attīstību bērniem, salīdzinot ar bērniem, bez labas krampju kontroles. Sasniegumi pētniecībā turpina radīt jaunas un uzlabotas terapijas iespējas. Dažas anti-konfiskāciju zāles var būt efektīvas indivīdiem ar TSC.

• Kad ārstēšanā narkotiku terapija nespēj adekvāti kontrolēt krampjus, tehnoloģija var palīdzēt noteikt precīzas porcijas smadzeņu stimulēšanai lai radītu jaunu krampju kontroles terapiju, kas palīdzētu kontrolēt lēkmes. Smadzeņu TSC audzējiem dažreiz nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās, lai neatgriezeniski noņemt audzējus, kas ir salīdzinoši mazi un viegli pieejami ķirurgam. Citos gadījumos plēves smadzeņu audzējiem var izmantot narkotiku terapiju.

• 2010 gada rudenī, FDA apstiprinājusi pirmās narkotikas ar norādi īpaši TSC slimniekiem, lai ārstētu smadzeņu audzēja veidus, ko sauc par subependymal milzu šūnu astrocytomas (SEGAs).

• gadā, zāles tika apstiprināts, lai ārstētu augošās angiomyolipomas, tipa nieru audzējus TSC slimniekiem.

• Lielākiem sasniegumiem ārstēšanā, nepieciešams veikt klīniskus pētījumus, lai pārbaudītu efektivitāti eksperimentālām narkotikām, operācijām vai cita veida iejaukšanos, cilvēkiem kas slimo ar TSC.

• TSC kopienai ir vitāli nepieciešami jauni indivīdi kas slimo ar TSC, kas brīvprātīgi piedalītos progresīvākos klīniskajos pētījumos. Daži klīniskie pētījumi ar TSC slimniekiem ietver ietekmi narkotiku terapijai vērstai uz neurocognitive funkciju, testējot jaunu kombinētu narkotiku ārstēšanu LAM, meklējot biomarķieri, lai bērniem ar augstu risku identificētu narkotiku ietekmi pret attīstītu autismu vai zīdaiņa spazmām. Pateicoties brīvprātīgajiem šajos un citos pētījumos, katra jauna diena par vienu soli ir tuvāk TSC slimības ārstēšanai.